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Distrofie Muscolari

Le Distrofie Muscolari

Con il termine Distrofie Muscolari si indica un gruppo di oltre 30 malattie genetiche, la cui manifestazione clinica nei pazienti è costituita da un progressivo indebolimento muscolare, associato a perdita di mobilità e agilità negli arti. Le distrofie muscolari sono causate da anomalie dei geni che codificano per la produzione della distrofina o di altre proteine delle cellule muscolari, senza le quali si verifica la progressiva morte delle fibre e dei tessuti muscolari. Alcune forme di distrofia muscolare si sviluppano nella prima infanzia, mentre altre si possono manifestare nell’adolescenza o nella prima età adulta. La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è la più comune forma di distrofinopatia e colpisce i bambini di sesso maschile. È causata dall’assenza di distrofina, una proteina essenziale al mantenimento dell’integrità delle fibre muscolari.

 

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Mercuri, E. and F. Muntoni (2013). "Muscular dystrophies." The Lancet 381(9869): 845-86