Duchennes muskeldystrofi (Duchenne)

”Vi är stolta över att stödja samhällen kring sällsynta sjukdomar och hedrade över att kunna bidra till det globala uppdraget att hitta nya lösningar för Duchenne”

Francesco De Santis, styrelseordförande för ITALFARMACO

Vad är Duchenne?

Duchennes muskeldystrofi är en sällsynt neuromuskulär sjukdom som kännetecknas av progressiv muskelskada och muskelsvaghet. Den förekommer nästan uteslutande hos pojkar på grund av sin X-länkade recessiva genetiska arvsgång. Duchenne är ett tillstånd som inte känner några gränser, med en uppskattad förekomst på 1 av 5000 nyfödda pojkar globalt. Flickor drabbas vanligtvis inte, men de kan bära på den genetiska mutationen och kan ha det som kallas en dystrofinopati. ^{1, 2}

Duchenne orsakas av mutationer i dystrofingenen, vilket leder till avsaknad av eller icke-funktionell dystrofin, ett nyckelprotein som skyddar muskelcellerna från skador genom upprepad sammandragning. ³

Hur påverkar Duchenne kroppen?

För personer med Duchenne är musklerna ständigt utsatta och mottagliga för skador från vardagliga aktiviteter. En normal, frisk muskel kan motverka skador genom sin förmåga att återbilda nya muskelceller. Hos personer med Duchenne är musklerna emellertid mer sårbara och deras muskelregenerering är nedsatt. Kroppen försöker naturligt reparera skadorna, men kontinuerliga skador på muskelfibrerna leder till kronisk inflammation, och muskelfibrerna ersätts med ärrvävnad (fibrös vävnad) och fettavlagringar. Med tiden förlorar musklerna sin förmåga att förnya sig och dra ihop sig, vilket leder till förlust av muskelmassa och muskelsvaghet. Det kan vara en tuff kamp som familjer och läkare ställs inför. ^4–7

Att leva med Duchenne

Över hela världen, från Europa till USA och vidare, delar människor i Duchenne-gemenskapen berättelser om uthållighet och hopp:

“It’s good to remember that most Duchenne children are happy kids and most families do very well after the initial shock of the diagnosis.”

Elizabeth Vroom, World Duchenne Organization (UPPMD)
The diagnosis and management of Duchenne Muscular Dystrophy – A guide for Families

“Once we received a definitive diagnosis, we could finally name our struggle. Hope is always present because we work tirelessly day by day towards a future without Duchenne.”

Silvia Avila, President – Duchenne Parent Project (DDP) – Spanien

“When the word Duchenne came into our lives, 10 years ago, it was a shock, I couldn’t even pronounce it. Slowly we realized that we could walk alongside each other, that there are ways forward in this coexistence thanks to a community of families ready to share experiences and to an international scientific community whose studies give hope.”

Mamma till ett Duchenne-barn, Parent Project – Italien

Duchenne-gemenskapen

Kring sjukdomen finns en gemenskap som samlas kring att förbättra livskvaliteten för familjer som drabbats av Duchenne, med fokus på dagens och morgondagens behov. Vi siktar på att erbjuda enastående forskning, terapeutiska alternativ och stöd för att hjälpa familjer under deras resa med Duchenne. I detta arbete fokuserar vi våra ansträngningar på att prioritera och uppfylla de mest kritiska behoven som fortfarande återstår.

Addressing unmet needs - Duchenne Muscular Dystrophy DMD - Rare Disease - Italfarmaco SpA

Att möta ouppfyllda behov

Behandlingsfältet utvecklas, med forskning som fokuserar på en rad olika angreppssätt och stora framsteg som leder mot sjukdomsmodifierande behandlingar. Dessa nya behandlingar inger hopp för fler patienter som lever med Duchenne och tar oss ett steg närmare att möta högt ställda ouppfyllda behov.

Support and collaboration - Duchenne Muscular Dystrophy DMD - Rare Disease - Italfarmaco SpA

Stöd och samarbete

Vad gör Duchenne-gemenskapen så extraordinär? Det är den orubbliga viljan att samarbeta, dela och samarbeta ännu mer. Detta globala perspektiv väver samman de delade erfarenheterna hos dem som lever med Duchenne och betonar de gemensamma utmaningarna, förhoppningarna och den outtröttliga strävan efter en bättre framtid för alla som berörs av tillståndet.

Användbara länkar

Gemenskapen kring sällsynta sjukdomar och Duchenne fokuserar på att öka medvetenheten och underlätta kontakt mellan familjer, genom att tillhandahålla resurser kring utbildning, forskning och stödtjänster. Nedan listas några regionala och globala patientorganisationer och välgörenhetsorganisationer där du kan hitta ytterligare information och kontakter.

Specifikt fokuserad på Duchennes muskeldystrofi. Här finns information om sjukdomen, behandlingar, forskning och stöd för drabbade familjer.

DDF samlar alla datakällor relaterade till dystrofinopatier för att göra skillnad för det globala DMD-samhället.

Europeiskt referensnätverk för neuromuskulära sjukdomar.

Arbetar för att förbättra livskvaliteten för personer som lever med sällsynta sjukdomar i Europa. Erbjuder utbildningsresurser, möjligheter till deltagande och gemenskapsstöd.

Fokuserar på att förena och stödja samhället för sällsynta sjukdomar. Webbplatsen innehåller patientberättelser, sjukdomsinformation, stödresurser och möjligheter till engagemang.

Fokuserar på muskelsjukdomar, inklusive Duchennes muskeldystrofi. Deras webbplats tillhandahåller information om sjukdomar, resurser för patienter och familjer, och detaljer om pågående forskning.

Ger omfattande information om en stor mängd sällsynta sjukdomar, inklusive resurser för patienter, familjer och forskare.

Arbetar för att få ett slut på Duchenne: de påskyndar forskning, höjer sina röster för att påverka politiken, kräver optimal vård för varje familj och strävar efter att säkerställa tillgång till godkända behandlingar.

En global allians för personer som lever med en sällsynt sjukdom, oavsett nationalitet och oavsett vilken sällsynt sjukdom det handlar om.

World Duchenne Organization är en global paraplyorganisation för nationella patientorganisationer. Den arbetar för att hitta botemedel och fungerande behandlingar för DMD, främja god vårdpraxis och informera föräldrar och individer som lever med tillståndet runt om i världen.

Placeholder for Nordic PAG Links

XXX-ITFRD-2025 Nordic Placeholder Promomats.

Visa referenser

1. Ryder S, Leadley RM, Armstrong N, Westwood M, de Kock S, Butt T, et al. The burden, epidemiology, costs and treatment for Duchenne muscular dystrophy: an evidence review. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):79.

2. Mendell JR, Shilling C, Leslie ND, Flanigan KM, al-Dahhak R, Gastier-Foster J, et al. Evidence-based path to newborn screening for Duchenne muscular dystrophy. Ann Neurol. 2012;71(3):304-13.

3. Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, Apkon SD, Blackwell A, Brumbaugh D, et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management. Lancet Neurol. 2018;17(3):251-67.

4. Theret M, Rossi FMV, Contreras O. Evolving Roles of Muscle-Resident Fibro-Adipogenic Progenitors in Health, Regeneration, Neuromuscular Disorders, and Aging. Front Physiol. 2021;12:673404.

5. Giuliani G, Rosina M, Reggio A. Signaling pa thways regulating the fate of fibro/adipogenic progenitors (FAPs) in skeletal muscle regeneration and disease. FEBS J. 2022;289(21):6484-6517.

6. Lemos DR, Babaeijandaghi F, Low M, Chang CK, L ee ST, Fiore D, et al. Nilotinib reduces muscle fibrosis in chronic muscle injury by promoting TNF-mediated apoptosis of fibro/ adipogenic progenitors. Nat Med. 2015;21(7):786-94.

7. Chapman MA, Mukund K, Subramaniam S, Brenner D, Lieber RL. Three distinct cell populations express extracellular matrix proteins and increase in number during skeletal muscle fibrosis. Am J Physiol Cell Physiol. 2017;312(2):C131–43.