Duchennen lihasdystrofia (Duchenne)

”Olemme ylpeitä voidessamme palvella harvinaissairauksien yhteisöjä, ja meille on kunnia saada osallistua maailmanlaajuiseen tehtävään löytää uusia ratkaisuja Duchennen hoitoon”

Francesco De Santis, ITALFARMACOn hallituksen puheenjohtaja

Mikä Duchenne on?

Duchennen lihasdystrofia on harvinainen neuromuskulaarinen sairaus, jolle on ominaista etenevä lihasvaurio. Se ilmenee lähes yksinomaan pojilla sen X-kromosomiin liittyvän peittyvän periytymisen vuoksi. Duchenne on rajoja tuntematon tila, jonka arvioidaan esiintyvän yhdellä 5 000 poikavauvasta maailmanlaajuisesti. Tytöt eivät useimmiten sairastu, mutta he voivat kantaa geenimutaatioita ja heillä voi esiintyä myös niin kutsuttuja dystrofinopatian oireita. ^{1, 2}

Duchennen aiheuttavat dystrofiinigeenin mutaatiot, joiden seurauksena potilaalla ei ole toiminnallista dystrifiinia. Dystrofiini suojaa rakenteellisesti lihassolua mekaanisilta vaurioilta sen supistuessa sekä toimii osana normaalia solusignalointia lihassoluja toistuvien supistusten aiheuttamilta vaurioilta. ³

Miten Duchenne vaikuttaa kehoon?

Duchennea sairastavien henkilöiden lihakset ovat jatkuvasti alttiita vaurioille jo tavallisissa arkisissa toiminnoissa. Terve lihas pystyy korjaamaan vaurioita uusiutumalla ja muodostamalla uusia lihassoluja. Duchennen tapauksessa lihakset kuitenkin vaurioituvat herkemmin ja niiden kyky uusiutua on heikentynyt. Keho yrittää luonnollisesti korjata vaurioita, mutta lihassäikeiden jatkuva vaurio johtaa krooniseen tulehdukseen, ja lihakset korvautuvat arpikudoksella ja rasvakertymillä. Ajan myötä lihakset menettävät kykynsä uusiutua ja supistua, mikä johtaa lihaskatoon ja heikkouteen. Kyseessä on jatkuva hoidollinen haaste, jonka perheet, lääkärit ja hoitajat kohtaavat. ^{4 – 7}

Elämä Duchennen kanssa

Maailmanlaajuisesti, Euroopasta Yhdysvaltoihin ja kauemmaksikin, Duchenne-yhteisöön kuuluvat jakavat tarinoita sinnikkyydestä ja toivosta:

“It’s good to remember that most Duchenne children are happy kids and most families do very well after the initial shock of the diagnosis.”

Elizabeth Vroom, World Duchenne Organization (UPPMD)
The diagnosis and management of Duchenne Muscular Dystrophy – A guide for Families

“Once we received a definitive diagnosis, we could finally name our struggle. Hope is always present because we work tirelessly day by day towards a future without Duchenne.”

Silvia Avila, President – Duchenne Parent Project (DDP) – Espanja

“When the word Duchenne came into our lives, 10 years ago, it was a shock, I couldn’t even pronounce it. Slowly we realized that we could walk alongside each other, that there are ways forward in this coexistence thanks to a community of families ready to share experiences and to an international scientific community whose studies give hope.”

Erään Duchenne-lapsen äiti, Parent Project – Italia

Duchenne-yhteisö

Yhteisö on yhdistynyt parantamaan Duchennen kanssa elävien perheiden elämänlaatua huomioiden sekä nykyiset että tulevat tarpeet. Tavoitteenamme on tuottaa ensiluokkaista tutkimusta sekä tarjota terapeuttisia vaihtoehtoja ja tukea auttaaksemme perheitä heidän Duchenne-polullaan. Tässä työssä keskitymme ponnisteluihimme priorisoida ja vastata kaikkein kriittisimpiin tarpeisiin, jotka ovat yhä täyttämättä.

Addressing unmet needs - Duchenne Muscular Dystrophy DMD - Rare Disease - Italfarmaco SpA

Täyttymättömien tarpeiden kohtaaminen

Hoitomenetelmät kehittyvät jatkuvasti, ja tutkimus tuottaa uusia lähestymistapoja ja edistää sairautta muokkaavien hoitojen kehittämistä. Näillä uusilla hoidoilla on potentiaalia tuoda toivoa entistä useammalle Duchennen kanssa elävälle potilaalle, ja ne vievät meitä askeleen lähemmäs merkittävien hoitotarpeiden täyttämistä.

Support and collaboration - Duchenne Muscular Dystrophy DMD - Rare Disease - Italfarmaco SpA

Tuki ja yhteistyö

Mikä tekee Duchenne-yhteisöstä niin ainutlaatuisen? Sinnikäs halu tehdä yhteistyötä, jakaa ja toimia yhdessä. Tämä globaali näkökulma sitoo yhteen Duchennen kanssa elävien ihmisten kokemukset ja korostaa yhteisiä haasteita, toiveita ja väsymätöntä pyrkimystä kohti parempaa tulevaisuutta jokaiselle, jota tämä sairaus koskettaa.

Hyödyllisiä linkkejä

Harvinaissairauksien ja Duchennen yhteisö pyrkii lisäämään tietoisuutta ja helpottamaan perheiden välisiä yhteyksiä tarjoamalla resursseja, jotka liittyvät koulutukseen, tutkimukseen ja tukipalveluihin. Tässä on muutamia alueellisia ja globaaleja potilas- ja hyväntekeväisyysjärjestöjä, joista voit löytää lisää tietoa ja yhteyksiä.

Erityisesti Duchennen lihasdystrofiaan keskittyvä sivusto, joka tarjoaa tietoa sairaudesta, hoidoista, tutkimuksesta ja sairastuneiden perheiden tukemisesta.

DDF kokoaa yhteen kaikki dystrofinopatioihin liittyvät tietolähteet vaikuttaakseen globaaliin DMD-yhteisöön.

Eurooppalainen referenssiverkosto neuromuskulaarisille sairauksille.

Työskentelee parantaakseen harvinaisten sairauksien kanssa elävien ihmisten elämänlaatua Euroopassa. Tarjoaa koulutusresursseja, mahdollisuuksia osallistumiseen ja yhteisön tukea.

Keskittyy yhdistämään ja tukemaan harvinaissairausyhteisöä. Sivustolla on potilaskertomuksia, tietoa sairauksista, tukiresursseja ja mahdollisuuksia osallistua.

Keskittyy lihassairauksiin, mukaan lukien Duchennen lihasdystrofia. Heidän sivustollaan on tietoa sairauksista, resursseja potilaille ja perheille sekä tietoja käynnissä olevasta tutkimuksesta.

Tarjoaa laajasti tietoa useista harvinaisista sairauksista, mukaan lukien resursseja potilaille, perheille ja tutkijoille.

Tekee työtä Duchennen voittamiseksi: nopeuttaa tutkimusta, käyttää ääntään vaikuttaakseen politiikkaan, vaatii parasta mahdollista hoitoa jokaiselle perheelle ja pyrkii takaamaan pääsyn hyväksyttyihin hoitoihin.

Maailmanlaajuinen yhteenliittymä ihmisille, jotka elävät harvinaisen sairauden kanssa, kansallisuudesta ja sairauden tyypistä riippumatta.

Maailmanlaajuinen kansallisten potilasjärjestöjen kattojärjestö, joka on omistautunut löytämään parannuskeinoja ja toimivia hoitoja DMD:hen, edistämään hyviä hoitokäytäntöjä sekä tiedottamaan vanhemmille ja sairastuneille kaikkialla maailmassa.

Placeholder for Nordic PAG Links

XXX-ITFRD-2025 Nordic Placeholder Promomats.

Katso viitteet

1. Ryder S, Leadley RM, Armstrong N, Westwood M, de Kock S, Butt T, et al. The burden, epidemiology, costs and treatment for Duchenne muscular dystrophy: an evidence review. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):79.

2. Mendell JR, Shilling C, Leslie ND, Flanigan KM, al-Dahhak R, Gastier-Foster J, et al. Evidence-based path to newborn screening for Duchenne muscular dystrophy. Ann Neurol. 2012;71(3):304-13.

3. Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, Apkon SD, Blackwell A, Brumbaugh D, et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management. Lancet Neurol. 2018;17(3):251-67.

4. Theret M, Rossi FMV, Contreras O. Evolving Roles of Muscle-Resident Fibro-Adipogenic Progenitors in Health, Regeneration, Neuromuscular Disorders, and Aging. Front Physiol. 2021;12:673404.

5. Giuliani G, Rosina M, Reggio A. Signaling pa thways regulating the fate of fibro/adipogenic progenitors (FAPs) in skeletal muscle regeneration and disease. FEBS J. 2022;289(21):6484-6517.

6. Lemos DR, Babaeijandaghi F, Low M, Chang CK, L ee ST, Fiore D, et al. Nilotinib reduces muscle fibrosis in chronic muscle injury by promoting TNF-mediated apoptosis of fibro/ adipogenic progenitors. Nat Med. 2015;21(7):786-94.

7. Chapman MA, Mukund K, Subramaniam S, Brenner D, Lieber RL. Three distinct cell populations express extracellular matrix proteins and increase in number during skeletal muscle fibrosis. Am J Physiol Cell Physiol. 2017;312(2):C131–43.