Duchennes muskeldystrofi (Duchenne)
“Vi er stolte af at støtte fællesskaberne for sjældne sygdomme og beærede over at kunne bidrage til den globale mission om at finde nye løsninger til Duchenne”
Francesco De Santis, bestyrelsesformand for ITALFARMACO
Hvad er Duchenne?
Duchennes muskeldystrofi er en sjælden neuromuskulær lidelse, karakteriseret ved fremadskridende muskelskade og svaghed. Den forekommer næsten udelukkende hos drenge på grund af dens X-bundne recessive genetiske arvemønster. Duchenne er en tilstand uden grænser med en anslået forekomst på 1 ud af 5000 nyfødte drenge på verdensplan. Piger rammes normalt ikke, men de kan bære den genetiske mutation og kan have det, der kaldes en dystrofinopati. 1, 2
Duchenne skyldes mutationer i dystrofingenet, hvilket medfører fravær af eller ikke-funktionel dystrofin, et nøgleprotein, der beskytter muskelcellerne mod skade fra gentagne sammentrækninger. 3
Hvordan påvirker Duchenne kroppen?
For personer med Duchenne er musklerne konstant udsatte og sårbare over for skade fra daglige aktiviteter. En normal, sund muskel kan modvirke skade takket være sin evne til at regenerere nye muskelceller. Hos personer med Duchenne er musklerne dog mere følsomme, og musklernes regenerering er hæmmet. Kroppen forsøger naturligt at reparere skaderne, men vedvarende muskelfiberskader fører til kronisk inflammation, og muskelfibrene erstattes af arvæv (fibrøst væv) og fedtaflejringer. Over tid mister musklerne deres evne til at forny sig og trække sig sammen, hvilket resulterer i muskelsvind og svaghed. Det kan være en udfordrende kamp, som familier og læger oplever sammen. 4–7
At leve med Duchenne
Rundt om i verden, fra Europa til USA og videre, deler personer i Duchenne-fællesskabet historier om modstandskraft og håb:
”It’s good to remember that most Duchenne children are happy kids and most families do very well after the initial shock of the diagnosis.”
Elizabeth Vroom, World Duchenne Organization (UPPMD)
The diagnosis and management of Duchenne Muscular Dystrophy – A guide for Families
”Once we received a definitive diagnosis, we could finally name our struggle. Hope is always present because we work tirelessly day by day towards a future without Duchenne.”
Silvia Avila, President – Duchenne Parent Project (DDP) – Spanien
”When the word Duchenne came into our lives, 10 years ago, it was a shock, I couldn’t even pronounce it. Slowly we realized that we could walk alongside each other, that there are ways forward in this coexistence thanks to a community of families ready to share experiences and to an international scientific community whose studies give hope.”
Mor til et barn med Duchenne, Parent Project – Italien
Duchenne-fællesskabet
Fællesskabet står sammen om at forbedre livskvaliteten for familier, der er ramt af Duchenne, med fokus på både de aktuelle og de fremtidige behov. Vi sigter mod at levere fremragende forskning, terapeutiske løsninger og støtte for at hjælpe familier gennem deres Duchenne-rejse. I dette arbejde prioriterer og opfylder vi de mest kritiske behov, der stadig ikke er dækket.
At imødekomme udækkede behov
Behandlingsområdet er i udvikling, med forskning, der fokuserer på en række forskellige tilgange samt store fremskridt, der baner vejen for sygdomsmodificerende behandlinger. Disse nye behandlinger giver håb til flere patienter, der lever med Duchenne, og er et skridt nærmere at imødekomme høje udækkede behov.
Støtte og samarbejde
Hvad gør Duchenne-fællesskabet så ekstraordinært? Det er den urokkelige vilje til at samarbejde, dele og indgå i endnu mere samarbejde. Dette globale perspektiv væver de fælles erfaringer hos dem, der lever med Duchenne, sammen og understreger de fælles udfordringer, forhåbninger og den utrættelige stræben efter en bedre fremtid for alle, der påvirkes af denne tilstand.
Nyttige links
Fællesskabet for sjældne sygdomme og Duchenne har fokus på at øge bevidstheden og lette forbindelsen mellem familier ved at stille ressourcer til rådighed inden for uddannelse, forskning og støttetjenester. Nedenfor vises nogle regionale og globale patientorganisationer og velgørenhedsorganisationer, hvor du kan finde flere oplysninger og kontakter.
Specifikt fokuseret på Duchennes muskeldystrofi. Her finder du information om sygdommen, behandlinger, forskning og støtte til berørte familier.
Duchenne Data FoundationDDF samler alle datakilder relateret til dystrofinopatier for at gøre en forskel for det globale DMD-fællesskab.
EURO-NMDEuropæisk referencenetværk for neuromuskulære sygdomme.
EURORDIS (Rare Diseases Europe)Arbejder for at forbedre livskvaliteten for mennesker, der lever med sjældne sygdomme i Europa. Tilbyder undervisningsressourcer, muligheder for deltagelse og støtte til fællesskaber.
Global GenesFokuserer på at forene og støtte fællesskabet for sjældne sygdomme. Deres websted indeholder patienthistorier, sygdomsinformation, støtteressourcer og muligheder for engagement.
Fokuserer på muskelsygdomme, herunder Duchennes muskeldystrofi. Deres websted indeholder information om sygdomme, ressourcer for patienter og familier samt detaljer om igangværende forskning.
National Organization for Rare Disorders (NORD)Tilbyder omfattende information om en lang række sjældne sygdomme, herunder ressourcer for patienter, familier og forskere.
Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD)Arbejder for at gøre en ende på Duchenne: de fremskynder forskning, står frem for at påvirke politik, kræver optimal pleje til hver enkelt familie og bestræber sig på at sikre adgang til godkendte behandlinger.
Rare Diseases International (RDI)En global alliance af mennesker, der lever med en sjælden sygdom, uanset nationalitet og uanset hvilken sjælden sygdom der er tale om.
World Duchenne OrganisationWorld Duchenne Organization er en global paraplyorganisation for nationale patientorganisationer. Dedikeret til at finde en kur og effektive behandlinger for DMD, fremme gode plejestandarder og informere forældre og personer, der lever med tilstanden over hele verden.
Placeholder for Nordic PAG Links
XXX-ITFRD-2025 Nordic Placeholder Promomats.